Progetto 5000genomi@VdA

Il Progetto 5000genomi@VdA, progetto di ricerca e trasferimento tecnologico, è stata l’iniziativa che ha portato alla costruzione, nell’area di Espace Aosta, di un nuovo Centro di ricerca dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva, cioè CMP3VdA, per l’analisi genomica e dei big data nel campo delle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche, in modo da introdurre e implementare anche in Valle d’Aosta la Medicina di Precisione.

Il Progetto 5000genomi@VdA è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e l’impresa Engineering D.HUB. Attivato il 1° dicembre 2019 e con una durata di 5 anni, ha ricevuto il supporto della Regione attraverso fondi strutturali dell’Unione Europea, in particolare dal Programma Investimenti per la crescita e l’occupazione 2014/20 (FESR – Fondi Europei per lo Sviluppo Regionale) e dal Programma Investimenti in favore della crescita e dell’occupazione 2014/20 (FSE – Fondo Sociale Europeo), e fondi regionali; ulteriori risorse sono giunte da parte del consorzio.

Il Progetto 5000genomi@VdA è riuscito nell’impresa scientifica e tecnologica di sequenziare 5000 genomi, principalmente di cittadini valdostani, entro i tempi inizialmente stabiliti, cioè il 30 novembre 2024. I risultati sono stati presentati in un evento per pubblico e media il 27 giugno 2025, organizzato alla Pépinière d’Entreprises di Aosta. Viene definitivamente chiuso il 31 agosto 2025, a conclusione della proroga concessa dai referenti.

L’attenzione delle ricercatrici e dei ricercatori ha riguardato le malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche; inoltre l’analisi delle problematiche di carattere genetico legate ai trapianti; infine è stato individuato un genoma di riferimento per la popolazione locale,  grazie anche all’importante collaborazione delle associazioni valdostane di donatori di sangue FIDAS e AVIS. In questo ambito, il gruppo di lavoro dell’Osservatorio Astronomico ha realizzato specifici software di intelligenza artificiale, machine learning e machine vision, applicando alla salute umana anche conoscenze e competenze sviluppate per la ricerca di base in astrofisica, cosmologica, fisica dei sistemi complessi.

Tutte le attività sono state svolte in stretta collaborazione con le unità referenti delle strutture del Presidio ospedaliero dell’Azienda AUSL Valle d’Aosta, a cominciare dall’Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta. I pazienti, previo relativo consenso informato, hanno avuto accesso ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni sono raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, secondo gli standard internazionali.

Il CMP3VdA ha previsto circa 30 posizioni per le attività di ricerca, quelle tecniche di laboratorio e quelle amministrative. Sono state inoltre istituite approssimativamente una ventina di borse di ricerca per giovani ricercatrici e ricercatori. Dal 1° settembre 2025, con la chiusura del Progetto 5000genomi@VdA, è evoluto in un nuovo centro: il Center for Clinical and Computational Genomics, cioè C3G, divenendo il dodicesimo polo della rete nazionale di IIT. Il nostro ente continuerà la collaborazione con C3G attraverso l’istituzione di un joint lab.

C3G raccoglie così il testimone dal Progetto 5000genomi@VdA e da CMP3VdA per il perseguimento di un importante obiettivo: contribuire a realizzare un migliore accesso alla diagnosi e alle terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del DNA di ogni singolo paziente, affiancando i dati genomici a quelli relativi alla storia clinica e allo stile di vita.