Progetto 5000genomi@VdA

Il Progetto 5000genomi@VdA, progetto di ricerca e trasferimento tecnologico, è un’iniziativa che porterà alla costruzione, nell’area di Espace Aosta, di un nuovo Centro di ricerca dedicato alla Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva, cioè CMP3VdA, per l’analisi genomica e dei big data nel campo delle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative ed oncologiche, per l’implementazione in Valle d’Aosta della Medicina di Precisione.

Il Progetto 5000genomi@VdA è frutto del lavoro del consorzio di ricerca guidato dall’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia e composto dall’Università della Valle D’Aosta, la Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Fillietroz-ONLUS Osservatorio Astronomico della Regione Autonoma Valle d’Aosta e l’impresa Engineering D.HUB. Attivato il 1° dicembre 2019 e con una durata di 5 anni, è supportato dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (FESR – Fondi Europei per lo Sviluppo Regionale e FSE – Fondo Sociale Europeo).

Una volta integrato con il sistema sanitario regionale, CMP3VdA permetterà di realizzare un migliore accesso alla diagnosi e alle terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del DNA di ogni singolo paziente. I dati genomici verranno affiancati da quelli relativi alla storia clinica e allo stile di vita grazie a specifici software di intelligenza artificiale e di machine learning.

Il Progetto si pone l’ambizioso obiettivo di sequenziare 5000 genomi in cinque anni, principalmente di cittadini valdostani, con particolare riferimento alle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche; inoltre analizza problematiche di carattere genetico legate ai trapianti, individuando infine un eventuale genoma di riferimento per la popolazione locale. Tutte queste attività saranno svolte in stretta collaborazione con le unità referenti delle strutture del Presidio ospedaliero dell’Azienda AUSL Valle d’Aosta, a cominciare dall’Ospedale regionale “Umberto Parini” di Aosta. I pazienti, previo relativo consenso informato, potranno accedere ai test genetici tramite AUSL: tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e nel fascicolo sanitario elettronico, appositamente creato secondo gli standard internazionali.